什么是染色体，它的功能是什么？
在生物的细胞核中，有一种容易被碱性染料染色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另一种形式。它们的构成是一样的，但由于配置不同，还是有一些区别。染色体是细胞有丝分裂时染色质螺旋形成的。用于化学分析的原核细胞的染色质中含有裸露的DNA，即不与其他分子相连。然而，真核生物的染色体要复杂得多，由四种类型的分子组成:DNA、RNA、组蛋白(富含赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白质，至少有五种不同的类型)和非组蛋白(酸性)。DNA和组蛋白的比例接近1:1。
正常人的体细胞染色体数量为23对，具有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体异常，染色体异常引起的疾病为染色体疾病。目前有100多种染色体疾病，临床上常可引起流产、先天愚型、先天多发畸形、癌症等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中可达0.5%~0.7%。比如，以我院每年平均出生3000例新生儿计算，可能有15~20例染色体异常。在早期自然流产中，约50%~60%是由染色体异常引起的。染色体异常的常见原因有电离辐射、化学接触、微生物感染和遗传。临床染色体检查的目的是发现染色体异常，诊断染色体异常引起的疾病。
染色体检查是将外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)的作用下，37℃培养72小时，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙碱使分裂细胞停止在中期，进行染色体观察。然后，通过低渗来扩大细胞，以减少染色体之间的缠绕和重叠。最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定在载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数目。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，在检查报告中常以46，XY表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2 XX，常用46，XX表示。46代表染色体总数，任何大于或小于46的数都是不正常的。缺失的性染色体通常用o表示。
人体每个细胞有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体，包括X染色体和Y染色体。带有一对X染色体的受精卵发育成雌性，而带有一条X染色体和一条Y染色体的受精卵发育成雄性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，对于男性来说是XY。这意味着雌性细胞减数分裂产生的配子体含有一条X染色体；男性产生的精子一半含有X染色体，另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体携带遗传基因，记录着父母传递给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，也可形成遗传病。染色体异常约占男性不育的2% ~ 21%，尤其是少精子症和无精子症。
哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对是xy；女的是XX。
鸟类的性染色体与哺乳动物的不同:雄性为ZZ，雌性为ZW。
鸭嘴兽有5对性染色体，25个性别。作用:染色体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果显示，X染色体包含多达1100个基因。令人惊讶的是，与之相关的疾病有100多种，如脆性X染色体、血友病、自闭症、肥胖性肌营养不良、白血病等。看来这条染色体绝对不会被低估！
X染色体的另一半是Y染色体。人类Y染色体的测序也完成了，发现它并没有之前人们想象的那么脆弱。Y染色体上有一个“睾丸”决定基因，对性别决定非常重要。目前，与Y染色体相关的疾病有十几种。如果把人类基因组比作一本厚重的书，这本书由23章组成，每一章都有自己的故事。截至目前，已完成基因测序的常染色体还包括染色体5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21和22。染色体疾病的特点是基因有较大的缺陷或重复，使患者的智力和外貌发育甚至身体的许多器官明显异常，如唐氏综合征和微缺失。基因组测序新进展编辑这段以国际人类基因组计划为代表的基因组研究，是当今生物技术研究的“热点”。人类基因组草图的完成预示着一个新的时代——后基因组时代。目前已完成基因组测序的动物还有秀丽隐杆线虫(1998)、果蝇(2000)、狗(2004)、鸡(2004)。中国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序。染色体检查的临床指征编辑此段1。生殖功能障碍者
不孕、多次流产、畸胎瘤等生殖功能障碍的女性，至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的染色体结构异常，如平衡易位和倒位，数量异常，如女性少一条X染色体引起的45，XO或多一条Y染色体引起的47 XXXY。平衡易位和倒位，由于没有基因丢失，携带者本身往往不会患病，但可因其生殖细胞染色体异常而引起不育、流产、致畸等生殖功能障碍。性染色体数目异常不仅会导致不孕，而且往往会导致第二性征异常。
2.第二性征异常的人
常见于女性，如原发闭经、性发育不良、身材矮小、肘外翻、盾胸和轻度智力低下、阴毛和腋毛少或无、发际线低、不孕等。，要考虑是否存在X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳综合征和环状X染色体。特纳综合征患者比正常女性少一条X染色体，核型为45，XO。由于某种原因，环状X染色体患者同时断裂X染色体两端，并在断裂处重新接合形成。环状染色体越小，临床症状越严重。早期发现这些异常并进行适当的治疗，可以在一定程度上改善第二性征，还可能获得生育能力。
三、外生殖器雌雄同体
对于外生殖器分化模糊的患者，如阴茎型尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观往往难以正确判定性别。性染色体检查有助于明确诊断。根据染色体检查和其他临床检查的结果，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形和性反转综合征。
1.真两性畸形:内生殖器有两性，即体内有睾丸、输精管、卵巢和输卵管。染色体检查显示两种类型:1，46，XX/46，XY，即一个生物体内有两个细胞系，每个细胞的比例决定了性取向。原因是:X精子和Y精子同时与两个卵子受精，或者X精子和Y精子与刚刚形成且尚未排出体外的卵子和极体受精。2.核型为46，XX，但Y染色体的某些基因或片段容易定位在X染色体上，或者常染色体基因发生突变而具有Y染色体的功能。
2.假两性畸形:又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。女性假两性畸形表现为女性内生殖器，包括子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形的内生殖器为男性，即性腺为精巢，染色体核型为46，XY。
3.性反转综合征:即染色体核型与表型相反，如核型为女性核型46，XX，但表型像男性；或者核型为男性核型46，XY，但表现型像女性。46.XX男性主要临床表现为睾丸发育不良，隐睾，阴茎尿道下裂，精子少或无，可能有喉须。腋毛稀疏，人群发病率为1/2万。46.XY女性主要临床表现为身材高大，卵巢索状，无子宫，阴道盲，原发闭经，乳房不发达。
4.先天性多发性畸形和精神发育迟滞的儿童及其父母的染色体病，表现为多发性畸形和精神发育迟滞。常见的临床表现为头小、头发稀疏、眼距宽、耳位低、颈短、鼻短、外生殖器发育不全、腭裂、张力减退或亢进、癫痫、穿掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际线低。染色体检查可以发现21-三体综合征等异常。
五、气质异常。
高大、凶猛、好斗的男性可能存在性染色体异常。比如XYY综合征，染色体检查显示比正常男性多一条Y染色体，核型为47，XYY。患者大多表型正常，即身体健康，常有生育能力，但男性后代数也是47，XYY的几率比正常人大。该病发病率占一般男性人群的1/750。身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发达、精液无精子症的男性，有时可能伴有精神异常。需要通过染色体检查来确定他们是否患有科里奥利综合征。该病患者比正常男性多一条X染色体，核型为原47，XXY。其发病率在一般男性中为65，438+0/800，在精神发育迟滞男性中为65，438+0%，在不育男性中为65，438+0/65，438+00。
6.那些接触过有害物质的人
辐射、化学物质、病毒等。会导致染色体断裂。如果染色体断裂后，原片段没有在原位置重新连接，就会形成各种异常染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环状染色体等。这些扭曲如果发生在体细胞上，会引起一些相应的疾病，比如肿瘤。如果畸变发生在生殖细胞，就会发生遗传效应，影响后代，造成流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位等。染色体的平衡易位和倒位是正常的表型，因为基因没有丢失，但很容易导致流产、致畸和死产。盲目堕胎会导致畸形儿出生率上升。婚前检查也可以发现表现型基本正常，但是性染色体异常。这些患者可以表现出性功能障碍和不育。因此，婚前检查对优生优育具有重要意义。
八、白血病及其他肿瘤患者
白血病等肿瘤中的染色体异常会引起血细胞中癌基因的表达，使血细胞不受控制地生长。不同的白血病往往有各自特征性的染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后。
1.慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标志染色体，由9号染色体和22号染色体的部分片段相互易位形成。Ph染色体的出现是慢性粒细胞白血病的明确诊断指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失也可作为疗效和预后的参考指标。
2.急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要是8号染色体和21号染色体相互易位，15号染色体和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，增加一条12号染色体。
3.急性淋巴细胞白血病:染色体检查显示8号染色体与14相互易位，4号染色体与11相互易位，9号染色体与22号染色体相互易位形成6条异常染色体并增加了一条额外的染色体21。
染色体和遗传学
由于Y染色体的特殊性，在分子人类学等人类学的许多新分支中也被用作寻找谱系的手段，如Y-SNP、Y-STR检测等。目前国内在这方面有比较权威的博士，比如复旦大学的李辉博士，文博先生，李晶先生。染色体的包装实际上是指核DNA在双螺旋的基础上进一步的结构变化。庞大的DNA链包装成染色体，只能通过多层次的结构变化来实现。这些结构变化一般都是更高级超螺旋的形成。上面讨论的核小体可以看作是染色体DNA的一级包装。即由直径为2nm的DNA双螺旋缠绕蛋白形成直径为11nm的核小体“串珠”结构。如果每个碱基对沿螺旋中轴的上升距离为0.34nm，那么200bpDNA(核小体的一个DNA片段)的拉伸长度为68nm，核小体形成后仅为11nm(核小体直径)。如果增加离子强度，保留H1，通过电镜可以观察到10nm纤维会转化为更粗的30nm纤维，这是染色体DNA的二次包装。目前公认的二级包装结构模型是solenoidalfiber，它是由核小体纤维缠绕而成的中空螺线管，外径为30nm，每圈有6个核小体。因此，由于螺线管的形成，DNA的初级包装减少了6倍。根据完全延伸的DNA双螺旋理论，每个螺线管包含一条长度为408nm(6×68nm)的DNA链，每个螺线管的长度几乎等于核小体的直径，即11nm，因此染色体的二次包装相当于将DNA长度压缩了近40倍。H1。
基于螺线管光纤的更高级封装是形成环形螺线管。电镜观察结果表明，这种结构为30纳米，纤维缠绕在由一些非组蛋白组成的中央骨架上。即一定间隔的螺线管纤维的某些部分被“拉动”并固定在蛋白质轴上。结果，产生了许多从骨架突出的环。动物细胞中每一个环都含有5-10×104bpDNA，明显对螺线管纤维有很大程度的压缩作用。人们认为环的形成是基因表达的理想结构。这些环状区域是基因表达的活跃单位。从纤维环DNA比其他区域具有更延伸的结构这一事实来理解这一点似乎是合理的。DNA双链螺旋通过三级包装圆形螺线管的过程如图1-21所示。上述三阶段包装完成后，DNA链的压缩程度还远远不足以形成细胞核可以容纳的染色体。具有环状区域的螺线管纤维需要以某种方式进一步卷曲折叠，最终完成细胞生长繁殖不同阶段的染色体包装。这种更高层次的复杂包装是如何进行的，目前还没有明确的结论。但无疑是染色体DNA包装的重要内容。从螺线管纤维环到包装再到形成染色体，应该是DNA压缩程度最高的阶段，估计是200-240倍。各级包装后，染色体DNA经过上千倍的压缩，使得每条染色体中几厘米长的DNA分子(例如人类染色体中DNA分子的平均长度为4cm)可以容纳在直径几微米的细胞核中(例如人类细胞核的直径为6-7μm)。