染色体非整倍体是什么意思？

非整倍体是指染色体数目的减少或增加。由于染色体上有成千上万个基因，染色体的部分缺失或增加严重影响遗传物质的传递，导致新生儿流产或过早死亡。存活下来的新生儿通常有先天缺陷、生长缓慢或功能异常，包括轻度至重度精神残疾、不孕或寿命短。

最常见的性染色体非整倍体是Klinefelter综合征，患病率为1/500。这种疾病的主要特征是特异功能、学习障碍、先天性心脏缺陷、肠闭锁、癫痫、儿童白血病和早期阿尔茨海默病。大约43%的孕妇流产或死产，而发达国家此类患者的中位存活时间高达60岁。

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哪些人需要参加非整倍体筛查？

无论孕妇年龄大小，医生都应告知其参加非整倍体筛查。具体筛查方式取决于孕妇及家属了解胎儿信息的意愿、既往病史及胎儿数量。其他因素包括产妇年龄、nt值的准确测量、筛查的敏感性和价格、对儿童的长期监测等限制性因素。

非整倍体的危险因素有母亲高龄、父母存在染色体21易位、既往生育过三胞胎、超声检查结果异常、筛查试验阳性。以前生过畸形胎儿或染色体异常胎儿的孕妇复发的风险增加。尽管年老是一个危险因素，所有孕妇都应该在妊娠早期进行非整倍体筛查。

参考百度百科-无创DNA产前检测技术